Também chamado de PGT (teste genético pré-implantacional), tem o objetivo de diagnosticar alterações cromossômicas e/ou genéticas do embrião antes de sua transferência para o útero materno, aumentando assim a precisão e chances de sucesso no tratamento da FIV.

Principais indicações:

• Casais com história familiar de doenças hereditárias;
• Casais com grau de parentesco próximo (ex. primos, tio(a) e sobrinho(a));
• Filhos de gestações anteriores com cromossomopatias  (ex. síndrome de down, síndrome de turner, síndrome de patau, síndrome de edwards, dentre outras);
• Idade materna avançada; e
• Cariótipo alterado.

Quando identificado algum desses casos acima citados, recomenda-se o procedimento para aumentar as chances de sucesso no tratamento, contudo caberá ao casal a decisão final.

É importante dizer que casais sem nenhum dos critérios citados acima podem realizar o procedimento, desde que a finalidade seja apenas selecionar embriões saudáveis.

Em aproximadamente 5% dos casos existe um pequeno risco de danificação embrionária durante este procedimento.

Sobre a possibilidade de escolher o sexo do embrião, só é permitido caso haja alterações genéticas associadas a determinados sexos, como exemplo hemofilia.

A biópsia é realizada no embrião em D5/D6 (estágio de blastocisto), as células são encaminhadas a um laboratório de genética, onde serão analisadas.

Métodos

PGS (pre implantation genetic screening): consiste no rastreio do número de cromossomos normais, sendo possível diagnosticar síndromes cromossômicas, como síndrome de down, síndrome de turner, síndrome de patau, síndrome de edwards, dentre outras. Tem como objetivo aumentar as chances de sucesso no tratamento da FIV, tendo em vista a identificação de um embrião saudável, reduzindo assim, falhas de implantação e taxas de abortamento.

Indicado nas seguintes situações:

• Idade materna avançada;
• Alteração de cariótipo de ao menos um membro do casal;
• Falhas recorrentes em tratamentos anteriores;
• História de abortamento de repetição;
• Antecedentes familiares de doenças cromossômicas; e
• Gestação anterior afetada por anomalia cromossômica.

PGD (pre implantation genetic diagnosis): consiste na análise genética para rastreio de doenças hereditárias, como fibrose cística, anemia falciforme, doença de gaucher, dentre outras. Testa o embrião para uma condição genética específica. Tem como objetivo descartar doenças genéticas específicas presentes em um ou ambos os pais.